马凡综合征介绍及其致病基因检测的意义

马凡综合征是一种系统性结缔组织疾病，主要累及心血管系统（主动脉瘤、主动脉夹层、瓣膜病变等）、眼睛（晶状体异位、视网膜剥脱、早发近视等）和骨骼（瘦高、四肢过长、关节活动过度、胸廓畸形、脊柱侧凸等），也有累及肺、硬脊膜、皮肤等其它器官或系统的报道，不同患者可能有不同的表现。其中，主动脉瘤、主动脉夹层等心血管系统病变是影响患者寿命最主要的原因。

马凡综合征作为一种遗传性疾病，其临床表现受多种因素影响，机制复杂。但简言之，该病为常染色体显性遗传，怀孕前若不进行医学处理，理论上通过自然生育遗传给下一代的比例为50％，没有性别差异。此外，约有四分之一左右的马凡综合征患者是由新发的基因突变所致，这是父母不患病但子女患病的原因。而当子女患病后，继续遗传给其下一代的比例也为50％，若不加医学处理，可能逐渐形成马凡综合征家族。

近十余年来，医学技术发展迅速，在经验丰富的医院，影响马凡综合征患者寿命最重要的原因――主动脉瘤、主动脉夹层等疾病，已经可以获得非常高的手术成功率。因此，经过积极有效的治疗，马凡综合征患者的寿命可以接近于正常人。

建议对有家族病史的全体家族成员进行分子诊断（致病基因检测），一旦发现明确的基因突变位点，可以通过医学手段，避免该致病位点的遗传。

【基因检测的意义】

提早诊断，延长寿命：抽取少量静脉血液检测基因，可对患者进行分子水平的确诊，指导后续治疗。针对有家族史但未表现出症状的亲属进行筛查，在发病前获得诊断，避免发现过晚、疗效不佳。若基因检查证实携带致病性基因突变位点，就要避免剧烈运动，定期体检（如心脏和主动脉的超声检查），达到手术指征者及时手术，避免心血管突发事件的发生。

优生优育，避免遗传：马凡综合征患者的后代有1/2的风险遗传此病。对明确诊断携带有致病性基因突变位点的患者，在怀孕生育时可采用现代医学技术手段，避免该基因突变位点的遗传。