Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症，是一种先天性的遗传病。最早由Kallmann于1944年报告9例家族性男子性功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名。本病呈家族性或散发性，男女均可发病，男性发病率约为1/10 000，女性发病率约为1/50 000。1发病机制 在人类胚胎发育的过程中，鼻腔内的嗅神经将嗅觉传递到下丘脑及脑的其他部位。嗅神经在胚胎发育的第25天左右完成。发生于鼻腔内的GnRH细胞在胚胎发育的过程中沿着嗅神经上行到下丘脑，停止于下丘脑的弓形核。在那里GnRH神经原分泌GnRH，刺激垂体分泌LH和FSH。后二者刺激性腺产生睾酮（或雄激素）和精子（卵子）生成。当嗅神经发育不全或不能到达下丘脑时，GnRH神经原也就不能到达下丘脑，从而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影响了生殖生理功能。这便解释了卡尔曼氏综合征患者为什么生殖生理障碍常与嗅觉失灵并存。
有关基因
卡尔曼式综合征是一种遗传性疾病，与这种疾病有关的基因为KALIG-1，此基因位于X染色体的短臂，KALIG-1是一个大基因，约有200000碱基对，卡尔曼氏综合征的发生，与此基因的缺失或突变有关。而那些嗅觉正常以往被称为特发性低促性腺激素型性腺机能低下症乃由于促性腺激素释放激素基因突变，此基因位于第8号染色体的短臂。
临床表现
为性腺发育不全伴嗅觉丧失或减退，男性患者表现为睾丸体积小，无精子发生，少数患者表现为隐睾。女性患者表现为原发性闭经，内外生殖器均呈幼稚型。较少患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常。男性患者血清睾酮（T）水平低下，女性患者雌二醇（E2）水平低下。男性、女性患者黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）均低下。患者染色体检查为正常核型。Kallmann综合征对GnRH兴奋试验表现为反应良好或延迟。嗅觉器官的形态学异常通过MRI检测是最好的方法。
疾病治疗
该病的明确诊断是治疗的关键，治疗目的分为4步，1、首先促进第二性征的发育；2、有正常的性生活；3、促进精子生成，促使生育；4、维持正常的生活质量，预防骨质疏松的发生。目前主要采取雄激素达到第一个目的，用人绒毛膜促性腺激素（hCG）和绝经期促性腺激素（HMG）或用GnRH泵治疗Kallmann综合征男性患者，可促使男性第二性征发育，睾丸体积增大，促进精子发生，已有部分患者生育。女性患者可用HMG诱发排卵，获得妊娠。终生生活质量的维持、骨量的维持需要激素的替代。
