小头畸形的主要表现是在脑发育完成以后，脑的重量明显低于正常同龄儿，脑回过小或者根本就没有脑回，大脑的发育迟缓，甚至在婴儿3到5个月的时候就停止发育了，导致孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，耳大，下颚后缩，前额狭小，头围特别小，最大的不超过42厘米。
对于小头畸形的孩子出生以后就可以发现孩子的头围明显低于正常同龄儿，最起码三个标准差，并且这样的孩子智力发育是低下的。
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