遗传咨询常见问题

1、 什么情况下需要遗传咨询？

有不良产史或不良家族史的夫妇，例如存在反复流产、死产、婴儿夭折、可分辨的体格或精神异常、已诊断的遗传病时需要遗传咨询。有些多年原发不孕的病例也需要关注遗传学问题。

2、 辅助生育技术本身会引起遗传病增加么？

据法国国家IVF登记处（FIVNAT）20世纪90年代的数据，辅助生殖技术出生的后代畸形率约为2％，随访提示身高、体重、学习情况均与预期没有差别。因男性因素行ICSI出生的后代中染色体异常比例略有增高，多数为性染色体异常，可能与亲代配子生成机制异常或受精、卵裂异常有关。PGD可对一些孟德尔遗传病进行胚胎筛选，避免患儿出生，随访时间尚短，但未显示致其他缺陷的倾向。

3、 怎样通过辅助生育技术避免遗传病再发？

一些已知致病基因的单基因遗传病，染色体异常所致疾病可通过植入前遗传学诊断（PGD）来避免患儿出生，也被人们称为“第三代试管婴儿”。

4、 为什么染色体报告与正常核型不同，医生却说可以生育正常的宝宝？

一些通过多年临床观察，发现不良预后少见的染色体异常被视为多态性表现，最为多见的是9号染色体倒位，Y染色体长臂长度变异等。另外，一些平衡易位的患者可产生不同比例的正常配子。

5、 什么情况下生育正常孩子的可能性很小，需要考虑领养或申请供精/供卵？

无论是否遗传学相关的原因所致，如出现精卵产生机制异常，生育则将面临困境。例如，父亲或母亲为21-21罗伯逊易位，即为两条21号染色体共用一着丝粒，虽然本人表型正常，但他或她的胚胎绝大多数为21三体或21单体，前者为唐氏综合征患儿，后者则会在胚胎期停止发育。极少的可能性出现三体自救获得表型正常的孩子。此时医生会建议考虑领养或申请供精/供卵，避免反复流产或唐氏儿出生。

6、 除了核型，要生育健康的孩子还应考虑哪些？

除了父母亲的染色体核型，还需要排除物理、化学、生物有害因素的影响，特殊情况下还需关注母体的必需营养素、免疫状态、内分泌情况及母儿血型不合的可能。