原发性心肌病如何诊断

心肌病是指伴有心功能障碍的、以心肌病变为主的非血管性、非瓣膜性心肌疾病。根据心肌病是否有明确的病因，可将心肌病分为两大类：一类是原发性心肌病，此类心肌病病因不明。另一类是病因明确的继发性心肌病。原发性心肌病按病理生理特点分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病及限制型心肌病等。

【诊断】

1、扩张型心肌病(DCM)

(1)临床表现：心功能不全;心律紊乱;由于血流缓慢，在心腔内形成附壁血栓，脱落后形成体或肺循环栓塞。可分为成人型和婴儿型。

(2)体检:心脏扩大;第一心音减弱，部分患儿有奔马律，二尖瓣区可出现相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。

(3)辅助检查：

①X线出现普遍性心脏扩大，多以左室为主，心搏减弱，肺淤血明显。

②EkG示左室肥厚，ST段下降，T波平坦或倒置，室性过早搏动,窦性心动过速。

③超声心动图示左房左室扩大，二尖瓣舒张期开口小，形成“大心腔，小开口”影像，室壁活动减弱。

2、肥厚型心肌病(HCM)

(1)临床表现症：心功能不全;心肌缺血表现：胸痛、呼吸困难、晕厥、心悸、猝死。

(2)体检：部分病例心脏扩大，心尖搏动向左下移，并可呈抬举性或双重性搏动，胸骨左缘3～4肋间及心尖部闻及3～6级收缩期喷射样杂音，有第二心音反向分裂(P2在前，A2在后)。

(3)辅助检查：

①X线示心脏轻至中度增大，外观呈球型，心搏减弱，肺淤血。

②EKG示心房及左室增大，有异常Q波，多发生在Ⅱ、Ⅲ、aVF及V3、V5导联，形似心肌梗死。

③超声心动图：室间隔与左室后壁厚度之比≥1.5，左室流出道狭窄，如室间隔非对称性肥厚，故本病又称为非对称性室间隔肥厚(ASH)或特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄(IHSS)。

④心血管造影：侧位片左室腔收缩期狭窄状呈舌形，右室造影见肥厚的室间隔向右室流出道占位。

3、限制型心肌病(RCM)

(1)临床表现：早期可无症状，或仅有轻度头晕、乏力或活动后心悸。晚期出现舒张期功能障碍的表现如呼吸困难、颈静脉怒张、肝大、腹水、下肢水肿等。

(2)体检：心界扩大，心尖搏动减弱，心律加快，奔马律，左房室瓣区收缩期杂音或闻及第三、第四心音。可有吸气期静脉压增高现象(Kussmaul征)。

(3)辅助检查：

①X线示心脏轻至中度增大，两侧心房尤以右心房扩大为主。肺淤血，少量胸腔积液和新包积液。

②EKG示P波增宽，有切迹，显示左右心房均增大;可有右心室肥厚、右束枝传导阻滞、ST段下移和T波低平倒置等，以及心律失常。

③超声心动图示心内膜超声反射增强增厚，左心室壁增厚，心室腔狭小而左、右心房明显扩大，心尖可呈闭塞状。

【治疗】

1、扩张型心肌病

(1)地高辛，0.02～0.04 mg/kg，每天应用其1/4量，分两次服，服6天停1天，长期服用，直至心脏大小恢复正常后1年。

(2)血管紧张素转换酶抑制剂，如开搏通或依那普利，小剂量长期服用。

(3)间歇应用利尿剂。

(4)顽固性心衰，可加用多巴胺，多巴酚丁胺;米力农;联合速尿;静滴1,6-二磷酸果糖(FDP)10～14天。

(5)心衰症状改善后可长期小剂量服用美多心安(倍他乐克)，或选用钙离子拮抗剂，如心痛定(硝苯吡啶)，硫氮卓酮(恬尔心)等。

(6)肾上腺皮质激素：对有心源性休克、心力衰竭、高度房室传导阻滞患儿，可加用激素治疗，疗程半年左右。亦有推荐应用免疫抑制剂硫唑嘌呤，每日2mg/kg。

(7)晚期病儿可心脏移植治疗。

2、肥厚型心肌病

(1)限制患儿剧烈活动。

(2)避免应用洋地黄、异丙肾上腺素及速尿等。

(3)β受体阻滞剂：心得安，每天1～2mg/kg，可逐渐增加到3～4mg/kg，分3次服;美多心安等。

(4)钙拮抗剂：异搏定，每天4～6mg/kg，分3次服;硫氮卓酮可每天1.5～3mg/kg，长期服用。

(5)室性心律失常：胺碘酮，每天8～12mg/kg分3次服。

(6)心力衰竭：利尿剂、血管扩张剂、小剂量心得安及地高辛联合应用。

(7)左室流出道严重梗阻，休息时压力阶差超过9.3kPa(70mmHg)，可施行室间膈肌切开术或切除左室流出道肥厚的心肌组织。

3、限制型心肌病

(1)针对可能的病因治疗，如嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎可用强的松治疗。

(2)控制心力衰竭，洋地黄药物作用不佳，如房颤合并室率快可选用地高辛;腹水、水肿可选用利尿剂。

(3. 有明显心脏缺血和(或)晕厥的患儿可考虑置入埋藏式心脏复律除颤器。

(4)国外有行心内膜切除或心瓣膜修补或置换术。