运动神经元病是一类散发或遗传性的神经系统退行性病变,选择性的累及脑和脊髓的上、下运动神经元。临床表现为肌肉无力、萎缩、伴有锥体征,以及言语不清、饮水呛咳、吞咽困难等,包括肌萎缩侧索硬化等常见的类型。一般是散发性起病,家族性运动神经元病约占5%-10%,是会遗传的,国内常见的致病基因是SOD1基因突变,欧美的最常见致病原因是C9ORF72基因突变。
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