由于导致矮身材的病因甚多，因此对矮身材儿童必须进行全面检查(包括详细的病史询问、全面的体格检查及实验室检查)，明确原因，以利治疗。
1、病史
病史应包括出生情况、出生体重及身长、妊娠周数、分娩方式、新生儿期生活能力，出生后小儿体格发育、运动和智力发育情况、生后的疾病史和治疗经过。母亲孕期健康状况：分娩情况、胎次、产次、有无自然流产和死产史等。家族史父母及所有成员身高情况、父母的青春发育史。病儿在家庭中的地位，父母对病儿的关心程度，家庭中是否存在有影响病儿精神的不良因素。小儿每年身高增长情况。
2、体格检查
身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。除此之外，还应正确测量和记录以下各项：
1) 当前身高和体重的测定值和百分位数。
2) 身高年增长速率(至少观察3个月以上)。
3) 根据其父母身高测算的靶身高。
4) BMI值。
5) 性发育分期。
3、实验室检查
1)X线检查：矮小儿童需摄左手正位X线片，判断骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多均为异常。
如病人体格不匀称，怀疑有骨骼病变时，则应进一步检查骨X线片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要时包括上肢或(和)下肢，同时观察骨骼的生长，骨质的密度可初步明确骨病的诊断。
2)常规检查：血、尿常规检查，肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查，血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定
3)染色体检查：女孩身矮或有轻度畸形的，应做细胞染色体检查，以明确是否为Turner综合征。
4)内分泌检查：
(1)甲状腺功能：测血清T3、T4或TSH；
(2)生长激素一胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定。
a) 生长激素分泌功能测定：
GH峰值在药物刺激试验过程中5μg/L即为生长激素完全性缺乏(GHD)；介于5～10μg/L之间为部分缺乏(pGHD)；10μg/L则属正常。由于任何一种刺激试验都有15％的假阳性率(指GH分泌低下)，因此，必须在两项刺激试验结果都不正常时，方能确诊GHD。目前多数主张选择作用方式不同的两种药物试验：一种抑制生长抑素的药物(胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明)与一种兴奋生长激素释放激素的药物组合;可以分2 d进行，也可一次同时给予(复合刺激，combined stimulation)。胰岛素试验不仅可靠，而且可以同时测定下丘脑一垂体一肾上腺轴功能。在胰岛素注射前后测血糖，血糖40mg/dl或较基础值下降一半为有效刺激。按0.075 U/kg剂量进行胰岛素试验时甚少发生有症状的低血糖，但仍需密切观察，对少数出现低血糖症状者应即刻静注25％～50％葡萄糖，仍可继续按时取血样检测GH。由于下丘脑病变所致的GHD患儿的垂体功能是正常的，生长激素释放激素(GHRH)可以促使垂体正常分泌GH，因此，GHRH试验一般不用于诊断，而常用于区别病变部位位于下丘脑或垂体。可乐定试验有可能出现疲乏、嗜睡等症状，少数有恶心、呕吐；吡啶斯的明可能引起腹痛，一般多可耐受，严重者可予以阿托品肌注，但可能会影响检测结果。
b)IGF1和IGFBP3测定：
IGF1和IGFBP3水平主要受GH的调节，浓度在很大范围内与GH浓度一致，是反映GH-IGF功能的重要指标，也是GH缺乏症诊断的重要指标。其血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关。
对疑为GH抵抗(Lamn综合征) 的患儿可做IGF1生成试验以检测GH受体功能。①方法一：按0.075～0.15 U/(kg・d)每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和8天各采血样一次，测定IGF1；②方法二：按0.3 u/(kg・d)每晚皮下注射rhGH，共4 d，于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF1。正常者的血清IGF1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。
(3)其他内分泌激素的检测：依据患儿的临床表现，视需要选择进行检测。
5)下丘脑、垂体的影像学检查：矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。
