耳聋基因产前筛查流程

目前，听力损失属于常见的出生缺陷，位居五项残疾（听力、视力、肢体、智力、精神残疾）之首。据不完全统计，我国每1000个新生儿中约有2~3个聋儿，新生儿听力损失发病率为2~3‰，远远高于新生儿其它疾病的发病率，其中约60％的听力损失是由遗传性致聋基因所致，即遗传性耳聋，并有70~80％的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变。

解放军总医院妇产科已把耳聋基因筛查列为产前筛查项目中，通过对孕期女性进行耳聋基因产前筛查，可实现遗传性耳聋的一级预防。由于中国人常见耳聋基因突变的携带率非常高（6％），因此年轻夫妇在婚检或生育前进行耳聋基因筛查，可及早发现药物性耳聋敏感个体及双方均为同一耳聋突变基因携带者的夫妇，通过后续指导与干预，可有效预防耳聋发生。解放军总医院为3000名孕妇个体进行了常见耳聋基因的筛查，发现146人携带耳聋基因突变，携带率为4.9％，进一步分析发现12个家庭具有生育遗传性耳聋患儿的风险，经过指导和干预，避免了这些家庭生育耳聋后代。

筛查流程：筛查对象先到解放军总医院产科门诊领取知情同意书，知情同意书填写完成后，到3层综合治疗室抽取静脉血2ml（不需要空腹），检测结果约需10天后耳鼻喉研究所4层聋病分子诊断中心领取。结果异常者，会即时电话告知并指导进一步的检测办法；

筛查对象：

1、怀孕不晚于26周，建档时或做唐筛时最合适 (婚检/备孕时也可以)

2、唐筛结果高危人群，在羊穿前做检测，若耳聋阳性,羊穿时多备出羊水做胎儿的耳聋基因诊断