遗传性出血性毛细血管扩张症知识问答

HHT最常见的症状是反复、大量鼻出血，因此，患者最常就诊于耳鼻咽喉科。

最早的病例报告见于1864年，是由基因突变引起的常染色体显性遗传病。

1、如何知道自己是否患HHT？

诊断依据有4条：

①鼻出血；②皮肤黏膜的毛细血管扩张；③内脏动静脉畸形；④家族史和突变基因。

如果4条全符合，或者符合3条，则为临床确诊。如果符合2条，则为可疑。如果仅符合1条，则不是HHT。

HHT患者的首发症状是反复自发性鼻出血，但在儿童时期通常无任何症状。50％以上的患者在12-16岁时出现反复大量鼻出血，30岁时反复鼻出血的患者占到90％以上。HHT的另一症状是岛状或簇状的扩张毛细血管团，多见于口唇、舌头和掌指。20％的病人会出现胃肠道出血。5％的病人可能出现严重的脑、肝脏、肺部并发症。如果你已经30岁以上，且无鼻出血和岛状的扩张毛细血管团，那么你患HHT的可能性很小。

2、HHT遗传给子女的概率是多大？

患病父母有50％的概率把致病基因传给子女。如果这50％的情况发生了，那子女就会患HHT。每个HHT患者的子女都有50％的概率患此病。这个遗传规律与子女的性别和是否已有患此病的子女无关。即使你的4个孩子都已患HHT，那么第5个孩子患此病的风险仍是50％。同时，患者的兄弟姐妹也有50％的风险患此病。

确诊或可疑的HHT患者都需要做基因筛查。查到致病的基因突变后，其无症状的子女和姊妹需要排查此突变，以早期防治，避免HHT严重的并发症。

若基因筛查结果为阴性，其家人不需要做筛查，患者本人只需定期检查内脏器官的情况即可。

3、我已经诊断为患HHT，还需要做什么检查吗？

如果你有频繁的鼻出血或胃肠道出血，需要定期查血常规，看是否贫血。根据情况，需要时给予口服铁剂或输血治疗。

约20％的HHT患者有肺动静脉畸形，如不给予治疗可引起严重的后果。推荐每个HHT患者做胸部CT以筛查排除肺动静脉畸形。因为肺动静脉畸形是发展变化的，所以建议每隔5年筛查一次，可以先做超声心动造影，若有异常再查胸部CT。如果你的家人有肺动静脉畸形，你本人的筛查就更加重要了。

HHT的其他并发症需要专科检查。如果有必要，医生会建议你进行脑MRI和肝胆胰脾肾的B超检查。

4、目前有什么治疗措施？

贫血：反复出血的病人很可能因失血过多而造成缺铁性贫血。需要经常口服铁制剂和/或输血。病情允许时尽量用口服铁制剂的方法，严重出血时给予输血治疗。

鼻出血：多种方法在治疗鼻出血上都收到一定疗效，但目前尚无彻底治愈的疗法。

烧灼病变血管，短期内可以缓解病情，而长期疗效欠佳。

雌激素疗法有一定疗效，但主要用于女性患者。其副作用明显，不能用于男性患者。

激光治疗：与烧灼疗法同理，此治疗也是作用于特定的出血位点。对于鼻腔或肠道多处毛细血管扩张，激光疗法的疗效欠佳；在出血位点较少时，此疗法效果较显著。不过，激光治疗的设备较昂贵。

皮肤移植：当鼻出血非常严重、不可控制时，可在鼻腔植皮。

肺动静脉畸形：大多数肺动静脉畸形可经放射介入栓塞而治愈。经由上肢或下肢的近心端血管置管，带覆膜气囊或钢圈经置管进入体内，阻塞异常血管。畸形血管的堵塞可减少肺动静脉畸形的并发症。

胃肠道出血：如果患者经常黑便或便血，建议胃肠镜检查，在胃肠镜下止血或采取外科手术。

5、病人平时需要注意什么？

避免用力擤鼻，鼻腔干燥的话可以用润滑剂；严重鼻出血或胃肠道出血病人禁用抗凝药。

6、内脏的血管畸形会逐渐扩大吗？

脑的血管畸形可以保持不变，肺部的血管畸形会逐渐扩大。青少年的畸形血管生长最快；成人每5~10年可以增大1倍。建议发现肺血管畸形后，定期检查，以便能够及时手术。

7、目前研究进展？

目前已经确定4个基因，分别是HHT1，HHT2，HHT3，HHT4.另外，Smad4也与HHT及幼年性息肉病有关。我们正在致力于中国人的HHT基因研究，包括HHT患者的致病基因筛查、HHT家系中表型“正常人”的基因筛查及早起诊断和早起干预，HHT新致病基因的筛查定位及克隆。