软骨肉瘤是来源于软骨细胞的恶性骨肿瘤，其肿瘤细胞具有产生软骨的特征。软骨肉瘤分为原发性与继发性两种类型，原发性软骨肉瘤较为多见，约占60％。继发性软骨肉瘤则相对较少，系由软骨瘤或骨软骨瘤恶变而来。根据肿瘤发生的部位可分为中心型、周围型及皮质旁（骨膜）型软骨肉瘤，在继发性软骨肉瘤中由软骨瘤恶变而来者多为中心型，而骨软骨瘤恶变者多为周围型。根据肿瘤的组织学特点可分为一般型、透明细胞型、间充质型和去分化型软骨肉瘤等。临床上最常见者为原发型中心型软骨肉瘤。
一、 临床特点
1、年龄
多发生于30～60岁的成年人，很少在20岁前发病。
2、性别
男性患者多于女性，比例约为1、5～2:1。
3、部位
好发于四肢长骨干骺端及躯干骨，以股骨近远端、肱骨近端、胫骨近端、骨盆、肩胛骨等部位较为多见，发生于掌、指骨者极少。
4、症状与体征
软骨肉瘤起病缓慢，临床症状轻微，常因肿块体积较大时才被发现，病程通常为1～2年。继发性软骨肉瘤的病程可长达数年，甚至十数年之久。偶可见起病急、疼痛剧烈，病情发展迅速者，临床过程与骨肉瘤相似，多见于青少年患者。
主要的临床表现为局部疼痛及肿块，疼痛开始时较轻，逐渐加重。检查可发现质地坚硬的肿块，有压痛。肿块较大时可影响关节的活动，可出现皮温增高及皮下静脉怒张。中心型多以疼痛为始发症状，逐渐出现包块；周围型则以肿块开始，疼痛较轻或无痛。
二、影像学特点
1、X线表现
病灶中显示散在、大小不等的斑点状或块状钙化影是软骨肉瘤的典型X线表现。在长骨干骺端有广泛的溶骨性破坏，边界模糊不清，骨皮质膨胀，有时可被肿瘤穿破而形成软组织肿块阴影。溶骨区内或软组织阴影中可出现钙化点，骨膜反应多不明显。
2、 CT及MRI
CT及MRI表现无特异性，但有助于明确肿瘤侵犯范围及确定手术方案。
三、病理改变
1、大体
肿瘤组织呈灰白色半透明状，略有光泽，表面凹凸不平，可出现假性纤维组织包膜。在切面中肿瘤呈分叶状，质脆，常见钙化或骨化灶。有时肿块发生粘液样变及囊性变，流出胶冻状物质。
2、镜下
软骨肉瘤由肉瘤性成软骨细胞和软骨基质组成，常伴软骨内钙化和骨化。分化程度较好者其成软骨细胞位于基质陷窝中，细胞核相对较小，形状较为规则，细胞排列稀疏，软骨基质较多；分化程度差者其细胞大小、形态极不一致，细胞核较大，可为梭形、三角形或多角形，常见核分裂及瘤巨细胞。肿瘤细胞致密，基质相对减少，钙化灶亦少见。陷窝模糊以致消失，肿瘤常被纤维组织分隔成许多小叶。
四、鉴别诊断
1、内生软骨瘤
恶性程度低、分化较好的软骨肉瘤与生长活跃的内生软骨瘤有时难以区别，必须结合临床、X线表现及镜下病理改变综合分析。内生软骨瘤好发于手足部短骨，体积小，形态规则，疼痛轻微。
2、软骨粘液样纤维瘤
粘液样变的软骨肉瘤需与软骨粘液样纤维瘤鉴别。前者疼痛较重，病变范围大而不规则，穿破骨皮质并伴有较大的软组织肿块，周边无硬化缘。组织学检查一般可确诊。
3、骨肉瘤
青少年软骨肉瘤患者病情发展较快，疼痛剧烈，需与骨肉瘤相鉴别。骨肉瘤镜下可见肿瘤性骨母细胞或梭形细胞直接成骨，而软骨肉瘤表现为软骨内化骨。
五、治疗及预后
主要是手术治疗。早期行边界良好的广泛或根治性切除术可以获得满意的疗效。应根据肿瘤的部位、大小及组织学表现制定手术方案，如四肢软骨肉瘤病变范围较小，或组织学检查细胞分化程度较好时，可采用肿瘤局部广泛切除加大块植骨或人工骨关节置换术；若病变广泛，与周围的重要血管神经粘连，细胞分化差者，可施行截肢或关节离断术；对发生于骨盆的软骨肉瘤可考虑采用半骨盆切除及人工假体置换重建术。软骨肉瘤对化疗及放疗均不敏感，但对不能施行手术的部位可试行放射治疗，以控制肿瘤生长，减轻疼痛。
软骨肉瘤的预后较好，五年生存率约为50％～70％。预后与肿瘤的分化程度有关，继发性软骨肉瘤多数其细胞分化程度较高，故预后良好。
六、特殊类型软骨肉瘤
1、皮质旁（骨膜）软骨肉瘤
皮质旁（骨膜）软骨肉瘤是指位于骨表面的恶性成软骨性肿瘤，较少见。多见于10～30岁的男性，常见部位为股骨、胫骨和肱骨的骨表面。临床表现为质硬、固定、相对无痛、生长缓慢的肿块，多为无意间发现。 X线表现：病灶位于长骨表面，通常在干骺端。早期的肿瘤常无钙化，呈软组织密度影。晚期的肿瘤钙化较多。肿瘤与相邻骨之间不像骨旁骨肉瘤那样有透亮间隙。通常没有骨膜反应。
病理表现：皮质旁软骨肉瘤是位于骨表面并向周围软组织生长的肿瘤，一般不侵犯相邻骨。其质地和外观类似于成熟软骨。在未钙化的部分呈灰白色、分叶状、质韧的病灶，在钙化区呈白垩色。镜下见组织学特点与一般型软骨肉瘤相似。多数为低度恶性病灶，组织分化较好，可表现出一定程度的细胞异型性。
治疗：对于Ⅰ期的皮质旁软骨肉瘤，局部广泛切除即可得到安全的外科边界，而不必行截肢术。对于Ⅱ期或反复复发的Ⅰ期病灶，应考虑根治性切除。预后较中心型软骨肉瘤好
2、间充质型软骨肉瘤
间充质型软骨肉瘤是少见的恶性成软骨性肿瘤。好发于10～30岁，男性多见。发病部位以脊柱、肋骨和骨盆多见，约1/3发生于骨外软组织。
患者表现为长期疼痛、肿胀和软组织肿块。
病理表现：肿瘤呈灰红、质软的鱼肉样组织。镜下见特征性组织学表现为：弥漫性密集的未分化或低分化间充质细胞夹杂高分化的软骨岛。
间充质型软骨肉瘤应注意与尤因肉瘤鉴别。
治疗需行根治性切除或截肢，不能手术者可行放疗或化疗。
3、去分化型软骨肉瘤
去分化软骨肉瘤是指低度恶性或交界性软骨肿瘤去分化为高度间变的其他肉瘤，如纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或成骨肉瘤等。好发于50～75岁的中老年人，男性多见。发病部位以骨盆和肩胛带多见。该型软骨肉瘤的特点是生长迅速，骨破坏严重，早期可发生肺转移，2年生存率低于20％。
患者表现为既往无痛性肿块的突然增大和疼痛。低度恶性软骨肉瘤可于起病数年后发生去分化，从而表现出爆发性骨破坏的临床过程。
X线表现：可见分叶状钙化病灶，呈缓慢生长状（为软骨成分特点）。还可见巨大的低密度软组织成分，为去分化部分。当纤维成分位于骨内时，可有穿透样表现。CT典型表现为软骨成分中絮状钙化与纤维成分中低密度分叶组织相混杂。
病理表现：软骨区域为灰白色半透明，细胞丰富的区域呈鱼肉样外观。镜下见细胞学特点呈低度恶性（G1）、活跃的、细胞丰富且成熟的软骨小叶，突然转变，进入高度恶性（G2）的梭形细胞区域。纤维成分呈核分裂较多的纤维肉痛或恶性纤维组织细胞瘤表现。当切开活检的取材位于外周时，易丢失中央的软骨成分，穿刺活检由于取材少，可能仅取到软骨成分而造成假象。去分化软骨肉瘤应注意与成软骨性骨肉瘤鉴别。
治疗需行根治性切除或截肢以达到局部控制。广泛切除术后，局部复发率较高。而边缘切除术后，则通常会导致局部复发。不能手术者可行放疗或化疗。
4、透明细胞型软骨肉瘤
是一种罕见的、由不成熟软骨组织发生的低度恶性肿瘤。好发于长骨骨端，特别是肱骨近端和股骨头。患者常因进展缓慢的疼痛就诊，就诊前疼痛症状可长达五年。
X线表现：长骨骨端或干骺端膨胀性溶骨破坏，外有薄层反应骨包绕。其影像学上类似良性肿瘤的表现及缺乏钙化，常使其易与软骨母细胞瘤或骨巨细胞瘤相混淆。
CT检查：溶骨性病变，外有薄层皮质骨样边缘包绕，可被造影剂增强显像，偶见模糊的钙化，可提示该诊断。
病理检查：肿瘤组织呈灰红色，质软脆，可有砂砾感，偶见小的充血性囊腔。镜下见分叶状病变，肿瘤细胞体积较大，胞浆丰富透明，核位于中央，极少见核分裂象。透明细胞间见纤细的钙化线，呈“格子钙化”，及小梁状骨样组织。病灶中间有良性多核巨细胞。
透明细胞型软骨肉瘤应注意与骨巨细胞瘤、软骨母细胞瘤和成软骨性骨肉瘤鉴别。
治疗同一般型软骨肉瘤。
典型病例1：男 40岁 右半骨盆软骨肉瘤
术前X片
术前CT
术后X片
典型病例2：男 60岁 右股骨头颈部透明细胞软骨肉瘤
术前X片
术前MRI
术后X片
