石骨病又称为大理石骨病或者粉笔样骨病，一般的好发部位是头部，正常情况下是没有特殊症状的，但是临床上发现石骨病，是在X光上一些表现上发现的，可能有些人有骨折的情况下到医院去行X光的检查，可以看到某个部位的骨头及其的致密，而且缺乏正常的骨组织的纹理，像大理石一样，称之为大理石骨病。因为极其的致密，而缺少骨的有机物，那么骨质的有机含量一旦缺乏的情况下，此处的骨头将极脆，容易导致相应的骨折。临床上都是通过骨折的患者发现的，但不是骨折的情况下，此病可能也存在好长一段时间，而出现的骨组织的相应的变化。
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