甘露糖苷贮积症是由于-甘露糖苷酶缺乏引起的。这个疾病根据起病的年龄可以分为两型，Ⅰ型出生时发育正常，1周岁左右可以出现进行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝。胸骨隆凸，胸腰驼背，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患儿出现晶体浑浊，初生时部分患儿就有耳聋或有语言障碍，智力低下。Ⅱ型多于2岁后发病，体格与精神运动发育正常，2岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，门齿间距增宽，凸颌，前发际低，有轻度双侧耳聋。确诊后没有特殊疗法，必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。
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