糖原累积病主要的临床表现是肝脏增大、低血糖、肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍。糖原累积病是先天的遗传性疾病，是由于先天遗传的障碍造成体内的肝糖原、肌糖原代谢相关的酶缺乏，引起身体里面糖原不能分解，储存在肝脏、肌肉、肾脏。
糖原是身体里面糖的储备，当没有进食的时候糖原就要分解，提供能量。肝糖原是没吃饭的时候帮助血糖稳定的来源，而肌糖原是肌肉运动的时候能量的来源。如果出现糖原累积病糖，代谢、糖分解受到了影响，糖原不能够被利用，因此一出生就可以发病，成年以后轻型的可以好转，在患儿出生以后可以出现肝脏的肿大。
另外可以出现低血糖，因为肝糖原不能分解，甚至严重的出现低血糖的昏迷。由于严重的低血糖可以造成智力发育的障碍，身体发育受影响，出现智力低下、肥胖、个子矮，甚至造成下肢的无力。
