出生缺陷在我国发生率非常高，当孕妇在孕期检查，超声检查出现胎儿先天畸形的时候，建议注意几个方面：第一、畸形胎儿引产时建议保留胎儿组织标本，或者保留引产胎儿的血液标本、体液标本、组织标本或者胎盘标本。保留先天畸形胎儿组织标本的目的是为了进行明确诊断，当胎儿出现宫内畸形时候，往往和基因突变有关系，和遗传原因有关系。遗传原因中主要是基因突变，确定致病基因，采用胎儿组织作为先证者，这是最容易进行检测和找到致病原因的方法。当胎儿作为先证者流入组织标本或者胎盘标本时，再进一步分析胎儿宫内发生畸形的原因，这十分重要。畸形胎儿作为先证者，胎儿父母作为佐证，父母双方进行检测，就容易找到导致胎儿畸形的致病因素。在临床上看到很多医院，很多单位，当胎儿出现畸形时，引产之后胎儿标本没有留存，导致再次生育原因不明。妇女怀孕是为了生育下一代，所以明确胎儿发生的原因，基因诊断是非常重要的手段之一。
