原发性血小板增多症属于骨髓增生性疾病的一种，是由于基因突变导致了造血干细胞无序的增殖，巨核细胞增殖分裂能力增强，产生了大量的血小板，并释放到外周血中。原发性血小板增多症患者外周血中的血小板数量，会超过100万/毫升，最高者甚至会达到300万/毫升以上。由于血小板数量明显增高，病人容易出现血栓性的疾病，如脑梗塞、心梗、下肢静脉血栓等。同时，还容易引起鼻腔、牙龈的出血。原发性血小板增多症最常用的办法就是服用羟基脲治疗，或者应用干扰素治疗，但是由于这种疾病是基因突变导致，所以一般不能根治。但是通过药物控制以后，治疗效果良好，但是也有部分病人病史超过10年以上，会发生急性白血病的情况，预后就不好了。
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