染色体易位是两条非同源染色体同时发生断裂，断裂下来的片段移位到另一条染色体上，形成一个新的染色体。如果断裂的片段没有遗传物质的缺失，即可形成平衡易位。平衡易位通常没有表型改变，但其子代会出现不平衡易位，从而造成流产或胎儿发育异常的情况。
另一种易位是罗伯逊易位，是指两条近端着丝粒染色体在着丝粒点发生断裂，断裂后短臂端丢失，两个长臂进行连接，从而形成罗伯逊易位。罗伯逊易位的携带者虽然只有45条染色体，除了少数成年男性有不育的情况以外，基本上是没有表型改变的。主要是因为易位染色体长臂的所有遗传物质大部分都是存在的，只有少数丢失，而丢失的主要是短臂的结构易染色体。但是他的子代会出现不平衡的易位情况，子代有可能会出现部分三体和部分单体的情况，可以造成子代流产、胎儿畸形的发生。
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