糖原贮积病Ⅱ型是糖原贮积病当中最严重的类型，主要是肌肉损害为主，通常一岁以内开始起病，全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显，分为婴儿型、青少年型和成年人型。婴儿型，最早出生以后一个月发病，很少能活到一岁以上，面容像克汀病，舌大呛咳、呼吸困难，两岁以前死于心肺功能衰竭。
青少年型主要表现的是进行性肌营养不良，成年型主要表现骨骼肌的无力。诊断Ⅱ型根据症状和体征，如生长发育落后、心脏肥大、肌肉松弛，测定肌酸磷酸酶和醛缩酶增高，进行肌肉肝脏的活检有助于诊断，目前没有有效的治疗办法。
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