性腺发育不全综合征可以具有表象和内在两方面的症状，具有性腺发育不全的患者，生长发育的速度上比正常人慢一些，表现出个头矮、体重轻的情况，外观上男性基本不会出现喉结、胡须，阴毛和腋毛也不能正常生长。当进入青春期发育后，患者会出现性器官发育不良、发育畸形，多见于外阴、睾丸畸形。
女性患者的乳房可能会出现不发育或发育迟缓，乳头也会出现发育不良的情况，也容易出现原发性闭经。患有性腺发育不全的女性通常没有生育能力，因为卵巢不能正常发育。男性患者出现的情况和女性类似，多表现为第二性征发育不全，生殖能力弱，甚至无法进行正常性生活。
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