开放性脊柱裂的诊断标准，并不是由于脊柱裂裂口的大小决定。开放性脊柱裂是指在脊柱裂部位有椎管内容物向外膨出，根据膨出内容物的不同，可以分为脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、半侧脊髓脊膜膨出、空洞性脊髓脊膜膨出等多种类型。总体而言，开放性脊柱裂一定是在脊柱裂的部位，即椎管的骨质缺损部位，有囊内容物向外膨出。
由于囊内容物中可能含有脊髓组织，也可能含有神经根。所以开放性脊柱裂通常都会造成比较明显的神经功能障碍，包括不同程度下肢感觉、运动障碍、大小便功能障碍等。因此开放性脊柱裂一经确诊，应尽早进行神经外科手术治疗，以免随病情进展，导致神经功能障碍进行性加重。如果已经出现完全性截瘫和大小便失禁，则再进行手术，神经功能也较难恢复。
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