软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，是一种基因疾病，是常染色体的显性遗传病。很多患儿父母发育正常，这种情况就考虑是患儿自发性基因突变的结果。该病出现时患儿刚出生就可发现，主要表现为四肢发育短小和躯干以及头部不成比例，同时伴有颅脑畸形、椎管狭窄以及关节变形等。治疗上主要是早期对症治疗，使用生长激素以保证骨质的生长发育。颅脑畸形造成颅内压升高可以做减压分流的手术；椎管狭窄可以进行椎板切除减压手术。此外患儿由于肢体活动不便，导致活动量变少而出现肥胖，预防肥胖也是很重要的措施。同时可以佩戴脊柱的支具，防止脊柱的畸形加重。如果患儿不过早夭折，成年后可以胜任各类的工作，其预后比较好。
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