子宫内膜异位症的典型症状是疼痛、不孕、月经异常、盆腔包块。疼痛比较常见，70%-80%的患者会有不同程度的痛经及非经期腹痛，痛经多为继发性，约40%的患者会合并不孕。先进行妇科检查，卵巢异位囊肿较大的、典型的、可扪及与子宫粘连的肿块、囊性，以及有触痛、直肠子宫陷凹、宫骶韧带可有触痛结节，病变累及直肠阴道间隙时，阴道穹窿部可有触痛，及见到结节或紫兰色斑点，主要借助影像学检查，先行B型超声检查可以确定异位囊肿的大小、位置、形态，必要时行盆腔CT及MRI扫描有诊断价值，但费用昂贵，不作为首选。还需要结合检验血清CA125测定，异位症的患者此测定值可增高，重症的比较明显。目前国际公认的诊断今标准是腹腔镜检查，可以直视盆腹腔病灶所在的部位。
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