乳腺癌的基因分型

乳腺癌是由多种异型性病变组成的一大类疾病的集合体，虽然都命名为乳腺癌，但这些病变的异常分子、癌细胞构成以及临床转归都各不相同，因此使乳腺癌的肿瘤分类更显特别。

按基因组分析结果和乳腺癌的生物特征，将乳腺癌分成：（1）Luminal A 型（乳腺腔内A 型）；（2）Luminal B 型（乳腺腔内B型）；（3）HER-2 过表达型；（4）Basal-like 基底样型；（5）Normal-like 正常细胞样型。

Luminal A 型ER+PR+Her-2-；Luminal B 型 ER+PR+Her-2+（又叫三阳型）。此两类型占乳腺癌的2/3，在50 岁患者中多见，A 型多表达ER、PS2、Bcl-2，预后较好，对内分泌治疗敏感。B 型ER+、PR+、Her-2+都是阳性，使用内分泌治疗时TAM 效果不好，应该使用Als 效果会更好。

HER-2（+）型是指ER-PR-而Her-2 为阳性者。该类型组织学分级差，Ki67 增殖和表皮生长因子受体阳性，预后差，内分泌治疗基本无效，无病生存期和总生存期均短,但化疗效果好，靶向治疗效果好。Her-2 异常是指：Her-2 基因突变，Her-2 磷酸化状态，信号传导通路异常。

Basal-like 型：ER-;PR-;Her-2-。相当于三阴性乳腺癌。该类型的乳腺癌高表达基底上皮分子标志物Ck5/6，或CK17，Her-1。组织学分化较差，且多伴有P53 的突变，预后极差。好发于40 岁以下女性，约占总的乳腺癌15％，5 年生存率15％，但对化疗有较高的总反应率，很多化疗药物对此类型都有效。所以在早期应积极化疗，合理足量使用化疗药物，使用疗效高、副作用可控制的强化疗药物，晚期应选用单药或联合化疗，序贯治疗，不要轻言放弃，以达到肿瘤的最大杀灭。

Normal-like 型：高表达脂肪组织和非上皮细胞的基因，低表达腔上皮基因如P1K 3R1，KR1C1。

由于乳腺癌的基因表达千差万别。所以术前的分期分型尤为显得重要。慎重选择治疗方案，应避免过度治疗和防止用药不足。美国学者Parker 基于189 例乳腺癌的标本和29 例正常乳腺样本数据，构建了基于50 基因的上述五种乳腺癌分子型预测方法。结果无论是ER 和Her-2 阳性还是阴性，各种亚型均有分布，说明仅凭ER/Her-2 状况无法准确区分各亚型，但是在各亚型间的无复发生存仍有显著差异。