指(趾)骨梗死是镰状细胞性贫血(crescentcellanaemia,sickle-cellanemia)的症状之一,是一种遗传性血液病,也可以成为纯合子型镰状细胞病,其临床表现有不同程度的溶血性贫血,轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现,常在躯干及四肢处剧烈疼痛,包括内脏、骨、关节及肌肉痛等,尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见,感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。
镰状细胞贫血引起的指(趾)骨梗死本病预后不佳且缺乏有效疗法,故应注重预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。此高危险群的人们最好接受血液检验,以便查出他们是否具有异常的基因。假如胎儿有镰状细胞性贫血,应该考虑终止妊娠。目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法,或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法,在妊娠早期即可作产前诊断,防止纯合子患儿的出生。
在良好的医疗照料下,大多数的镰状细胞性贫血患儿都可以长大成人。假如孩子的病情非常严重,而且又能找到合适的骨髓捐赠人,那么可以考虑实施骨髓移植。一旦骨髓移植成功,此病就可完全痊愈。