染色体倒位与生育的关系

染色体倒位是染色体畸变的一种类型，是染色体两次断裂形成的片断倒转180度后重接而成。

倒位发生在同一臂内称为臂内倒位（paracentric　inversion），

倒位发生在长臂和短臂之间称臂间倒位（pericentric　inversion）。

9号染色体臂间倒位是一种较常见的染色体变异，在群体中的发生率为1.8％左右。这种染色体多态性一般认为是正常变异，尤其是9号染色体的臂间倒位本身不具有病理学意义。广东省中医院泌尿外科吕立国

但是，9号染色体倒位也和其它染色体倒位一样，与习惯性流产、死胎、不育等症有关。臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环，分离后的4种配子，一种正常，一种倒位；另外两种为不平衡染色体，其中一种可能丢失，另一种难于存活而致流产。

因此，有9号染色体臂间倒位者发生流产时不宜保胎。若胎儿在出生后死亡，应做遗传优生咨询，另找婴儿死亡原因。

研究表明，9号染色体上pter―q12片段上为松弛素基因(RLX)所在，RLX不仅影响女性的卵泡发育的成熟过程，也影响着男性的精子运动和穿卵能力，发生在q12远端的9号染色体臂间倒位，由于位置效应的作用，使RLX的作用减弱而导致不孕不育。

临床上不能忽视9号染色体臂间倒位引起的的不良孕产史和不孕不育，应对9号臂间倒位患者进行家系调查，加强产前诊断，指导其生育，以防止染色体病患儿出生。

6例倒位染色体携带者临床与核型

编号

性别

年龄

临床资料

核型

1

男

31

妻自然流产3次,于孕10- 12w

46XY,inv(7)(p11 p12)

2

女

34

第1、3胎孕20-24w死胎,第

2胎孕10w自然流产

46XX,inv(7)(q22 q35)

3

男

29

妻自然流产3次,于孕8-12w

46XY,inv(9)(p11 p12)

4

男

28

妻自然流产2次,于孕8-12w

46XY,inv(9)(p11 q13)

5

女

23

孕12w自然流产

46XX,inv(9)(p11 q12)

6

男

27

妻自然流产3次,孕7-11w

46XY,inv(13)(p11 q12)

（引自《75例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析》. 《中国优生与遗传杂志》2008年第16卷第5期，42页）