多囊肾的临床表现包括肾脏的表现和肾外的表现，肾脏的表现主要与囊肿增大相关，随着囊肿的增大患者的症状会更明显，会出现背部或肋腹部的疼痛，还有可能出现急性疼痛或疼痛突然加剧，提示囊肿破裂出血，慢性疼痛多为增大的肾脏或囊肿牵拉周围的组织引起的。多囊肾的患者容易出现血尿，90%以上的患者会有囊内出血或肉眼血尿，多为自发性，也可发生于剧烈运动或创伤之后。另外多囊肾的患者还会出现高血压、肾功能损害、血肌酐升高。在肾外也可以累及多个系统，包括消化系统、心血管系统、中枢神经系统等，以中枢神经系统的颅内动脉瘤危害最大。
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