唐氏筛查是在孕期，抽血化验检测女性外周血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇浓度，同时结合孕妇年龄与孕周，共同检测胎儿患有遗传性疾病的可能。唐氏筛查的检查目标包括以下三种：第一、检测21-三体综合症，21-三体综合征又称唐氏综合征，是胎儿发生最常见的染色体疾病，唐氏筛查的唐氏就是指唐氏综合征。第二、唐氏筛查的检查项目是18-三体综合征。18-三体综合征是仅次于21-三体综合征的高发胎儿染色体疾病。怀孕期间胎儿发生18-三体综合征时，也会存在活胎的可能，因此尽量避免发生唐氏筛查漏诊。第三、唐氏筛查还可检测开放性神经管畸形的风险值，如果胎儿存在开放性神经管畸形时甲胎蛋白会升高。唐筛抽血加以计算能发现开放性神经管畸形呈现高风险，需进一步做B超确诊。
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