甘露糖苷贮积症Ⅱ型多于2岁后发病，体格与精神运动发育正常，2岁后开始进行性大脑发育迟缓，频繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，门齿间距增宽，凸颌，前发际低，有轻度双侧耳聋(多为感觉性)。部分病人可有全血减少。门齿间距增宽是甘露糖苷贮积症Ⅱ型的症状之一。需要和以下疾病相鉴别：
甘露糖苷贮积症：是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。临床特征类似Hurler综合征，无黏多糖尿，但组织中含甘露糖的成分增加。
粘脂贮积症1型：粘脂贮积症Ⅰ型（MucolipidosistypeⅠ;MLⅠ）是一种常染色体隐性遗传病,是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏,导致涎酸大量贮积所致，也称作涎酸酶缺乏症。
黏脂贮积症Ⅱ型：黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusioncelldisease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症，皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体，Leroy等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ型。
黏脂贮积症Ⅲ型：本病是常染色体隐性遗传。Strecker等（1976）发现此症病人组织细胞神经氨酸酶缺乏，可能该种酶缺乏与多种溶酶体水解酶的识别部位异常有关，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺损，造成过多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉积于组织细胞内而致病。
