原发性血小板增多症目前是根据WHO2008年的诊断标准。其中，第一条标准是外周持续的血小板计数要大于450×10^9个/L。第二条就是骨髓活检，巨核细胞要增生，而且是以成熟的大巨核细胞数量增多为主，没有中性粒细胞核左移或者红细胞增多的表现。第三条就是要除外其它的慢性骨髓增殖性疾病，包括慢性粒细胞白血病、增性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征等其它的MPN。第四条，要有JAK2-V617F或者是其它一些克隆性诊断的证据，比如CALR、MPL这些基因的突变。如果没有这些基因突变的存在，还要进一步除外继发性的血小板增多症。要符合上面四条才能够诊断原发性血小板增多症。
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