白血病血液系统最常见的恶性肿瘤性疾病，对人类健康威胁巨大，要想排除白血病最有效的检查方法就是做骨髓穿刺检查，通过骨髓穿刺获得病人的骨髓液，做形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检查。通过形态学的检查能够发现骨髓中是否含有未成熟的幼稚的白血病细胞，如果原始细胞和早幼粒细胞的比例达到20%，可以诊断为白血病。通过免疫学检查能够对白血病的分型做出明确的诊断，能够查明白血病细胞来自于淋巴细胞，还是来自于髓系的白细胞。同时，还能够确诊白血病细胞是否还有特殊的融合基因，这就需要做分子生物学检查，比如M3患者就可以发现15号与17号染色体形成的融合基因，慢性粒细胞性白血病患者可以发现9号染色体与22号染色体形成的融合基因，往往对于白血病的诊断具有确诊意义。
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