地中海贫血阳性主要就是指地中海贫血基因检查阳性，这是诊断地中海贫血最可靠的确诊方法，无论是α型地中海贫血，还是β型地中海贫血，最有效的诊断方法，就是做地中海贫血基因检查。地中海贫血基因阳性最主要的原因就是遗传因素导致的，由于父母双方存在着遗传缺陷导致红细胞的α珠蛋白肽链或者β珠蛋白的合成障碍，病人出现溶血性贫血。同时对于α型纠正贫血，常见的基因阳性类型有6种；对于β型地中海贫血，常见的基因突变类型有16种。所以通过对这些常见的地中海贫血贫血基因的检查，能够确诊是哪种类型的地中海贫血。
