地中海贫血是一种基因遗传病，它是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代发病的。目前这个疾病在我国长江以南的省份，比如像广东、广西、海南相对来说发病率比较高，将近10%左右，但在长江以北的地方的发病率是很低的。一般情况下，通过做血常规来看一下患者有没有贫血，以及红细胞体积是不是减少，也就是所谓的小细胞低色素性的贫血，如果有这种情况，怀疑两种疾病，一个是缺铁性贫血，另一个是地中海贫血。下一步就要做血红蛋白电泳的筛查，这个检查很便宜几十块钱，看一下有没有异常的血红蛋白，如果存在就高度怀疑是地中海贫血，最后通过做地中海基因的检测，也就大概400多块钱，来明确是α地中海贫血，还是β地中海贫血。
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