皮毛窦是先天性的皮肤异常，脊柱裂是先天性的骨质异常，两者都属于先天发育畸形，而往往会同时存在，但是性质上又有不同。皮毛窦多表现为骶尾部皮肤窦道，周围可以有簇状的异常毛发，还可以看到色素沉着或血管瘤样改变，窦道的部位因为有骨质和硬膜结构的缺失，患儿往往出现反复的脑膜炎。脊柱裂是椎管骨质缺乏，以腰椎管常见，可以分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两种类型。
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