新生儿甲状腺功能低下大部分是由于先天性的甲状腺发育不良或者甲状腺缺如引起的，极少数是由于甲状腺合成甲状腺激素过程中代谢障碍引起的，可以早期筛查并且早期发现。原发性的甲低其病变往往是在甲状腺本身，继发性的甲状腺功能减低，往往是在下丘脑或者垂体。无论病变在何处，血液当中甲状腺激素，也就是T4减少，可以造成新生儿黄疸持续不退、反应差、脐疝，甚至引起智力异常，如果先天性甲状腺功能低下在三个月之内没有诊断，在治疗开始于生后三个月之后，就会对新生儿的智能造成一定的影响。
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