维生素B12是合成红细胞必要元素之一，维生素B12缺乏会导致红细胞的DNA和RNA合成缺陷，导致细胞停滞在细胞周期的DNA合成期，导致细胞凋亡增加，会造成红细胞巨幼样变，以及骨髓中无效红细胞生成，患者血常规表现为大细胞贫血。另外，维生素B12缺乏会对神经元功能产生影响，在神经元合成髓鞘时需要维生素B12，维生素B12缺乏会导致髓鞘碱性蛋白减少。所以维生素B12缺乏会造成患者神经功能损伤，患者会出现手麻脚麻、共济失调等神经系统症状。
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