胎儿的长骨发育短小，指胎儿长骨发育小于期望值的90%，或小于标准长度的2.5%。造成胎儿长骨短小，主要是严重的短小或外观的异常，这样的情况发生于胎儿骨骼发育不良，比如成骨的弯曲、骨折，或钙化的减少，胎盘的功能不良也会造成胎儿长骨的短小。另外比较常见的原因是胎儿的染色体异常，胎儿肱骨和股骨的短小，都与胎儿染色体异常有关。肱骨的短小比股骨的短小，对于染色体异常的发病更敏感，肱骨的短小仅次于胎儿鼻骨和胎儿颈后透明层厚度，是胎儿染色体异常判断的软指标。
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