宝宝患有软骨发育不全会表现出异常体态，四肢肢体近端短小畸形，尤其是上臂和大腿。四肢疲劳，面部也有相应的特征，比如鼻梁塌陷、前额宽大，有时会破坏关节，导致肢体屈曲、挛缩，肌肉臃肿，腰椎过度前突，腹部明显隆起，胸椎后凸畸形，腰腿痛，臀部后突。患者身材短小，智力不受干扰，注意到医院检查，排除颅脑病变引起的症状，当出生的时候，宝宝出现了躯干与四肢不协调或者软骨发育不良，表现出四肢短小或者头颅偏大，需要家长及时了解原因，选择恰当的饮食调理措施，补充足够的营养维生素，避免宝宝的发育异常，影响身体的外观。
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