胎儿头大腿短不一定是唐氏儿，因为胎儿的这个特征不符合唐氏儿的表现，唐氏儿的特征是眼距增宽、鼻梁矮、爱吐舌头，手掌为贯通掌，唐氏儿的面部特征比较明显。但明确是不是唐氏儿，不能光靠B超的检查，还要靠染色体的检查。
在怀孕16周左右会做唐氏筛查，唐氏筛查如果是高风险，就必须要做产前诊断，但是唐氏筛查的准确率只有60%-70%，而无创DNA的准确率对于唐氏综合征可以达到95%以上。如果无创DNA提示唐氏儿，就要做羊水穿刺。所以光凭头大腿短并不能说明是唐氏儿，只有染色体确诊了是21三体，这种情况才能明确诊断是唐氏儿，才能放弃妊娠，要进行引产。
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