血管畸形是血管形态发生过程中的异常，与肿瘤不同，血管畸形时的内皮细胞更新是正常的。根据血管畸形的血管类型以及流量特点，可以分为低流量，比如说毛细血管畸形、静脉畸形、淋巴管畸形或混合性畸形；高流量，比如说动脉畸形、动静脉畸形。血管畸形往往是在出生时就已存在，但在出生后通常临床症状并不明显，随着婴儿的整体生长而相应的缓慢扩大，逐渐就会变得明显。
此外，血流或者淋巴瘤的改变、创伤，相关压力或者激素水平的改变，都可以导致血管畸形进行性扩张。但在大多数情况下血管畸形是一种孤立性疾病的表现，有时也可以表现在某些遗传性或先天性疾病当中。
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