如何早期干预杜氏型肌营养不良？

随着对罕见病的研究深入，人们多杜氏型肌营养不良（DMD）越来越熟悉，确诊年龄越来越小，甚至才出生几个月就因转氨酶及肌酸激酶明显升高，继而通过基因检测明确诊断，DMD早期干预治疗被提上日程。现代医学治疗DMD，目前多以激素治疗为主，但多应用于四五岁以后，对于4岁以内婴幼儿来讲，尚不提倡应用。而中药汤药及制剂的应用，在口感上婴幼儿很难接受，服药非常困难，所以，婴幼儿的早期干预治疗目前处于无药可用状态。

中医学理论认为遗传性疾病与先天不足有关，而杜氏型肌营养不良的发病，先天不足，后天失养是发病根本，奇经络脉亏虚是发病关键，络脉瘀滞甚至络息成积是此病进行性发展的重要因素，以扶元起痿的中成药制剂及辨证分型论治本病，能收到良好效果。但是，婴幼儿身体发育不完善，以及服药困难等原因，婴幼儿无法直接应用现有的制剂及激素治疗。婴幼儿体质特殊，为“稚阴稚阳”，又“脾常不足”，所以必须有适合婴幼儿的治疗用药。根据婴幼儿体质并结合DMD中医发病机理，我们研制了早期干预的膏方三首，方一为益元养荣膏方，主要调补先天气血，扶元起痿；二为滋阴培土膏，主要滋养脾胃阴精，养荣生肌；方三为消积理脾膏，主要健脾消食，益气增力。

此三首膏方均适用于1-4岁无症状或症状轻微婴幼儿，口感及用药符合婴幼儿辨证及体质，但需要医生辨证使用，另外也适于哺乳期母亲应用，不但调节母体，婴儿通过食用母乳，DMD婴儿身体亦得到改善。

DMD男孩一般在3-5岁开始出现症状，但是，目前DMD诊断年龄已经提前到了婴儿期，所以，早诊断早干预，延缓DMD患儿症状出现年龄，对延缓DMD患儿的发病年龄及预后有很大帮助。