先天性脑积水是脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，导致脑室系统及蛛网膜下腔脑脊液过多聚集并不断增长，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩。交通性脑积水是指脑脊液可自脑室系统流至蛛网膜下腔，但脑脊液分泌过多或吸收障碍。阻塞性脑积水是指脑室系统某一部位阻塞，使脑脊液循环受阻和脑室扩张。先天性脑积水最常见为中脑导水管狭窄、分叉及中隔形成，以及导水管周围胶质增生、室间孔闭锁、第四脑室正中孔或侧孔闭锁，有时伴先天性小脑蚓部发育不全、小脑扁桃体下疝畸形；偶因脑膜膨出、小脑异位、颅底缺陷症和蛛网膜粘连等使枕大池阻塞。
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