尿道下裂目前病因尚未完全清楚，各种致病因素影响胚胎发育均可致尿道融合异常，产生尿道下裂，尤其在先兆流产、早产、低体重儿中尿道下裂发病率较高，可能与胚胎未发育完全成熟就产出有关。尿道下裂也有一定的遗传因素，临床上发现大约有20%左右的尿道下裂患儿具有家族遗传类似疾病。激素和环境对胚胎发育也有一定影响，可能致尿道下裂，即胚胎发育过程中，母体接受异常激素和外源性放射物干扰，可能致胎儿发育畸形产生尿道下裂。另外，尚有报道人工生殖和母亲早孕期间接触黄体酮过多的患儿，尿道下裂发病率也较正常患儿高。环境中存在广泛的干扰物质，如甲苯、杀虫剂、邻苯二甲酸盐等，都对胎儿有一定的影响，故孕期要少接触环境中的污染及人工合成激素等。
