轻度的地中海贫血不会转变成重度的地中海贫血，因为地中海贫血的轻型、中间型或重型，与基因突变或者基因缺失的程度密切相关。对于轻型的地中海贫血而言，是由于一条基因肽链的决定基因，α基因或者β基因的功能或者数量异常。这一类患者通常只有轻度贫血，血常规可以检测血红蛋白在正常值范围内，而平均血红蛋白体积、平均红细胞体积明显低于正常，但不影响患者的正常生活。
而重型的地中海贫血，引起疾病的α基因和β基因，缺失的是纯合子，会导致疾病呈现重度的地中海贫血表现。患者的生长发育会受到影响，患儿的生存期会缩短，甚至可以在胎儿期就会出现胎儿水肿，导致不能被正常分娩。
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