在孕16-18周时孕妇一般要做生化的唐氏筛查检查，根据雌激素、AFP、HCG的具体数值判断染色体异常，以及开放性神经管缺陷的风险。有时报告单提示开放性神经管缺陷阳性，属于高风险，不用慌张，提示高风险不一定就是神经管畸形，而且提示高风险时真正发生神经管畸形的极少。对于这样的病人，建议在孕22-24周做仔细全面的B超畸形筛查，如果B超筛查确诊神经管畸形，才确定为神经管畸形，要按照神经管畸形进行处理，但这种情况极少见。如果B超筛查没有问题，可以按照正常产检进行处理。
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