急性早幼粒细胞白血病治疗

近日，我医院血液科成功救治一例临床罕见的不典型急性早幼粒细胞白血病患者。

患者陈某，女，56岁，因发热不适来我院就诊，入院后查血常规示全血细胞减少，凝血功能示纤维蛋白原极低，纤溶亢进明显，化验室汇报外周血分类可见大量幼稚细胞，根据患者血常规及凝血情况，我院血液科严匡华主任高度怀疑该患者为急性早幼粒细胞白血病（APL）。考虑到虽然APL在所有白血病中预后最好，但常伴原发纤溶亢进，疾病早期出血风险最大，死亡率较高，所以及时给完善骨髓穿刺检查后，立即给予患者进行维甲酸治疗，并输注血浆、冷沉淀纠正凝血障碍预防出血，为患者争取了进一步治疗机会。骨髓细胞形态学及流式免疫分型回报均支持APL，但FISH和PCR方法均未检测到PML-RARα融合基因。临床上98％以上的APL是由15号染色体q22与17号染色体q21易位从而产生PML-RARα融合基因和融合蛋白所致，目前一线诱导治疗方案：全反式维甲酸（特异性作用于RARα靶点）联合三氧化二砷（作用于PML靶点），能取得良好的疗效。严匡华主任立即考虑可能是临床上罕见的不典型APL。不出所料，染色体核型分析回示：t(5;17)(q35;q21)。临床罕见的t(5;17)APL，无15号染色体上的早幼粒白血病基因PML作用靶点，砷剂无效。继续给予维甲酸诱导治疗及积极对症支持治疗，在诱导治疗1个半月时复查骨髓象示完全缓解。