地中海贫血是一种遗传性、慢性、溶血性的疾病，主要是由于珠蛋白肽链的生成受到抑制，导致溶血性贫血。贫血是一大类疾病的总称，只要外周血血红蛋白低于正常下限，一般都是贫血的情况。贫血分为红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血以及失血性贫血。红细胞生成减少性贫血又包括再生障碍性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、肾功能不全、肝病或者甲状腺功能低下造成的贫血等。另外还有慢性病贫血、骨髓增生异常综合征等导致的贫血。溶血性贫血指的是红细胞破坏过多引起的贫血，包括遗传性球形细胞增多症、海洋性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿等。因此，地中海贫血只是贫血其中的一种疾病，贫血是一大类疾病，包括地中海贫血。
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