开放型的神经管缺陷是一种多基因的遗传病，它一般是由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是这个疾病发生的诱因，它的诊断主要是依靠超声波诊断，羊水诊断，还有孕妇的血尿检查等等。鉴别诊断主要是与神经外伤，包括脑外伤、脑血管硬化、脑溢血、脑血栓术后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症，脱髓鞘病以及脑血管病后遗症等，还要与神经根损伤进行鉴别，因为挤压、牵拉、摩擦、手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。目前产前诊断的主要手段有胎镜诊断，它的优点是借助于内窥镜，在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。另外就是进行超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可以对胎儿存活与否，胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题做出比较准确的回答。羊水诊断在妊娠的第16-21周，通过腹壁羊膜穿刺术可以获得羊水，并对其各种成分进行分析检查，它的缓解方法，没有特殊的手段可以处理，只能加大宣传力度，把握产前检查。高风险只能是放弃生产这个孩子了。
