SMA是进行性脊肌萎缩症的简称,是常染色体隐性遗传性的疾病,可以分为婴儿型、少年型和青年型几个类型。
其实际上是运动神经元病,表现为脊髓的前角细胞变性和坏死,会出现四肢广泛、对称性的无力,肌肉萎缩现象。一般来说,不累及面肌和眼外肌,不伴有腱反射亢进、不伴有感觉障碍。肌肉的萎缩,随着年龄增长呈进行性加重的现象,肌电图是广泛的神经源性损伤,主要是累及前角的病变。
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