怀唐氏宝宝的孕妇一般没有任何临床症状，与怀正常孩子的孕妇没有什么区别。唐氏儿的发现不是依靠孕妇，而是依靠规范、充分的唐氏筛查，以及必要时羊水穿刺检查来确诊。孕11-13周要做B超NT值测定，作为唐筛的第1步，如果NT值过高要进一步做羊水穿刺确诊。孕中期要做生化唐氏筛查，部分孩子要做无创DNA检查，如果这些检查出现高危也要做羊水穿刺检查，直接观察胎儿的染色体数目和结构异常作为确诊。通过这些检查绝大部分的唐氏儿都可以筛查出来，孕中期有一些B超影像学检查可以进一步补充，比如鼻骨缺失等等。
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