地中海贫血又称海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。一般来说，如果两名同属同一类型的地中海贫血患者结合并有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β轻型或轻型地贫患者，子女将有1/4的机会完全正常。1/2的机会成为轻型贫血患者，1/4的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法，临床中重型愈后不良，故在婚配方面，医生影像有阳性家族史的患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
