身材矮小的定义是指孩子的身高低于同性别，同年龄的正常人群，平均身高2个标准差，或低于第3百位数线。身材矮小常见的原因是生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症、性早熟、体质性青春期延迟、宫内发育迟缓、足月小样儿、家族的矮小、特发性的矮小、骨软骨疾病、软骨发育不良等、染色体病、遗传代谢性疾病，还有一些全身心的疾病。一旦发现孩子达到矮小的诊断目标，需要积极的寻找病因的，明确病因以后才能够对症治疗。
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